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华大基因推出桌面化测序仪

　　日前，华大基因推出一款桌面化的测序仪系统 bgiseq-500，这是继前不久推出完全集成式的“超级测序仪”revolocitytm 之后，华大基因第二款基于 completegenomics 技术的测序系统。与前者的大容量不同，bgiseq-500 是一套小巧的集成桌面测序解决方案，可自动进行样本制备、测序和数据分析，多种检测应用可以一键式操作。

华大基因推出桌面化测序仪

　　据了解，该仪器单次可进行 16-192 个样本检测，同时内置自动化分析软件，从 dna 样本建库到数据分析，全过程最快可 24 小时内完成。据悉，bgiseq-500 的技术信息将于今年 10 月在深圳举行的第十届国际基因组学大会上正式发布。

　　同时，华大基因还推出自主研发的产前基因检测新产品 smarttesttm。在其原有产品基础上，提速了检测周期，增加了检测内容，可组合产前检测项目，只需用 5ml 的孕妇静脉血，就可同时完成胎儿染色体异常检测、遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基因检测以及 12 种常见遗传病基因检测。

　　smarttesttm 基于华大基因最新的大数据库，挑选 12 种最常见遗传疾病共 14 个基因中的 2855 个致病位点，平均覆盖 90% 以上的致病突变。检测数据自动化分析，所有报告均参考国际最权威标准进行解读，确保结果准确无误、通俗易懂。同时，还可一次性检测 4 个常见耳聋基因中共 20 个位点，覆盖 80% 以上的耳聋基因突变，有效减少漏检率。

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